“医师丝.袜.足.交，帮我望望我崽崽，外生殖器跟普通小孩长得或者不太不异，既像男孩，又像女孩！”近日，长沙市妇幼保健院儿童保健中心新筛疾病门诊接诊了一位非凡的患儿，刚朔月的小豆（假名）。
从外不雅上看，小豆和同龄女宝宝莫得什么不同。但接诊医师检讨了宝宝的更生儿疾病筛查申诉后，发现其中17-OHP显着增高。更令东谈主骇怪的是，小豆明明是个女孩，下体却长出一个雷同男孩生殖器的“器官”。
玄虚症状再进一步会诊，小豆被证明患上了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。这是常染色体隐性遗传性疾病的一种，会导致的外生殖器很是。小豆的“小JJ”也并不是果真“JJ”，而是肥硕的阴蒂。长沙市妇幼保健院儿童保健中心副主任医师刘华先容，这种疾病天然陌生，但通过实时的调整和惩处，小豆的健康现象不错得到有用的为止。
据了解，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成流程中所需的“酶”存在过失，导致体内三种主要激素失衡：
1、皮质醇减少：它有助于东谈主体专揽糖和脂肪取得能量；丝.袜.足.交
2、醛固酮减少：它有助于东谈主体协调体内的盐和液体量；
3、雄激素增加：它主要匡助男性看护男性特征。
该病症状可证据临床发扬的严重进程分为典型和非典型。其中，典型症状大多为单纯男性化型和失盐型。前者，女孩发扬为外生殖器男性化（如阴蒂肥硕、阴唇交融），男孩发扬早期可能无显着很是，但部分在1岁后出现阴茎增大、阴毛早现；而失盐型的孩子可能出死后1-4周出现吐逆、泻肚、脱水、低血糖、电解质繁芜，以至休克等症状。
非典型症状则以性早熟；女孩月信不调、多毛、痤疮，成年女性不孕和身高增长过快但最终矮小为主。
刘华强调，先天性肾上腺皮质增生症并非绝症，通过要领调整，大大齐孩子能平素发育、学习、责任。相等是女性外生殖器乖张，可通过整形手术矫正，“提议在1-3岁间由专业医师（泌尿外科）评估手术时机。
同期，先天性肾上腺皮质增生症亦然可正式的。刘华指示，孕前可通过孕前优生优育查验，赶早发现浑家两边先天性肾上腺皮质增生症的佩戴情况，行遗传掂量了解遗传风险；如浑家两边是先天性肾上腺皮质增生症的佩戴者或家眷有先天性肾上腺皮质增生症的患者，应尽早进行产前会诊，通过辩论的基因检测或怀胎后行羊水穿刺，明确胎儿是否患病，从而校正疾病的预后；产后，在孩子出死后48小时进行更生儿疾病筛查，收集足跟血检测17-OHP浓度，也可匡助尽早发现疾病进行调整。
刘华指示，若是怀疑孩子有辩论症状，请实时赶赴专业门诊就诊，家长应幸免过度错愕，用平凡心追随孩子成长。若孩子因外不雅或发育问题自卑，实时寻求心绪医师匡助。
哥也色潇湘晨报记者梅玫通信员刘华丝.袜.足.交